Neueste Erkenntnisse zu EJSCA 

EJSCA (Equine Juvenile Spinocerebellar Ataxia), eine vererbte neurologische Erkrankung, betrifft Fohlen in den ersten Lebenswochen und führt dazu, dass die Fohlen aufgrund schwerer neurologischer Ausfälle erlöst werden müssen. 

Das Ergebnis einer aktuellen Studie ist, dass EJSCA autosomal-rezessiv vererbt wird, sprich das betroffene Fohlen erbt zwei Kopien der Mutation, je eine von jedem Elternteil. Pferde, die nur eine Kopie tragen, sind klinisch unauffällig, können die Variante aber an ihre Nachkommen weitergeben. Werden zwei Trägerpferde miteinander verpaart, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 %, ein betroffenes Fohlen zu bekommen.

Eine Untersuchung an über 1.000 AQHs deutet darauf hin, dass die Mutation derzeit relativ selten auftritt. Da jedoch alle bekannten betroffenen AQH-Fohlen auf einen einzigen einflussreichen Hengst innerhalb von sechs Generationen zurückgehen, gehen Forscher davon aus, dass die Mutation erst vor relativ kurzer Zeit entstanden ist. 

Die Entwicklung eines Gentests durch das Labor der UC Davis ermöglicht es Züchtern nun, Trägertiere vor dem Zuchteinsatz zu identifizieren. Durch die Vermeidung von Verpaarungen zwischen Trägern können Züchter die Geburt betroffener Fohlen wirksam verhindern und gleichzeitig wertvolle Blutlinien erhalten. 

https://journals.plos.org/plosgenetics/article?id=10.1371/journal.pgen.1012158